| 配景概况
同源重组修复(HRR)和PARP作为DNA损伤修复的两种主要机制,,,,,,,划分加入DNA双链损伤修复和单链损伤修复。。。当HRR基因爆发突变,,,,,,,即会泛起同源重组缺陷(HRD)。。。肿瘤细胞往往会使用HRR使细胞免于凋亡,,,,,,,而当肿瘤细胞泛起HRD,,,,,,,同时PARP被抑制时,,,,,,,就会爆发“合成致死”效应,,,,,,,保存HRD的肿瘤对PARP抑制剂更敏感。。。
我国乳腺癌患者中5.3%携带BRCA1/2突变,,,,,,,2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因,,,,,,,1%携带其他肿瘤遗传易感基因,,,,,,,三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高,,,,,,,致病突变的泛起频率为16%。。。在高级别浆液性卵巢癌中,,,,,,,HRD比例高达53.5%。。。除了乳腺癌和卵巢癌外,,,,,,,HRD还保存于前线腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。。。
| 效劳内容
接纳HRD14基因panel通过检测HRD常见高发突变的14个HRD相关基因的全外显子、部分主要内含子及剪切区,,,,,,,较BRCA1/2检测笼罩更多同源重组缺失患者,,,,,,,从而资助发明更多PARP抑制剂敏感患者,,,,,,,更好的辅助临床决议。。。
| 系统突变 & 胚系突变
ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, RBBP8, SLX4, XRCC2
| 检测周期
10个事情日(该周期自接受到及格样本最先盘算)。。。
| 检测优势/适用人群
产品优势:
靠近50%的高级别浆液性卵巢癌患者中保存HRD;;;;;;
HRD 高值患者比低值患者更受益于含铂化疗计划;;;;;;
HRD 高值患者比低值患者对PARP 抑制剂更敏感;;;;;;
适用人群:
适用人群:乳腺癌、卵巢癌、前线腺癌等患者PARP抑制剂、含铂化疗或其他同源重组抑制剂个体化治疗。。。
| 样本类型
组织:肿瘤组织蜡块或石蜡切片(FFPE)大于10片,,,,,,,外周血(EDTA抗凝采血管)大于3ml;;;;;;
外周血:Streck专用采血管10ml。。。